Bisakah Deteksi Dini Sindrom Williams Dilakukan?

Beberapa hari ini terdengar kabar tentang anak kedua komedian Dede Sunandar yang mengidap penyakit langka. Balita bernama Ladzan Syafiq Sunandar ini mengidap penyakit sindrom Williams atau Williams Syndrome. Dokter memvonis bocah yang lahir pada 11 Februari 2018 itu mengalami kelainan pada jantung, paru-paru, dan lambung. Pertanyaannya, deteksi dini sindrom Williams bisakah dilakukan?

Sindrom Williams adalah kelainan genetik yang jarang terjadi. Kelainan genetik yang langka ini diderita 1 dari 7.500-10.000 kelahiran hidup. Penderitanya pun memiliki ciri fisik yang khas, khususnya di bagian hidung, mulut, dan fitur wajah. 

Selain itu, didapat pula kelainan pada berbagai organ khususnya jantung dan jaringan ikat, gangguan tumbuh kembang dan belajar. Di sisi lain, penderita sindrom Williams memiliki kemampuan verbal yang mencolok, kepribadian yang sangat sosial, dan ketertarikan terhadap musik.

Artikel Lainnya: Bayi Sindrom Williams Rentan Stunting?

Apa Penyebab Sindrom Williams?

Adanya delesi atau hilangnya sejumlah gen pada kromosom nomor 7 bertanggung jawab terhadap kemunculan sindrom Williams. Proses delesi ini terjadi pada saat pembuahan dan tingkat keparahannya bervariasi antarindividu. 

Pada sindrom Williams, ada 26-28 gen yang mengalami delesi. Yang umumnya hilang adalah gen CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan LIMK1. 

Pada kasus anak Dede Sunandar, kelainan jantung yang diderita berhubungan dengan hilangnya gen ELN. Sementara itu, hilangnya gen CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, serta beberapa gen lainnya, berhubungan dengan ciri khas perilaku dan gangguan kognitif yang dialami.

Tidak adanya gen GTF2IRD1 juga berhubungan dengan kemunculan fitur wajah yang khas pada penderita sindrom Williams.

Artikel Lainnya:

Apakah Sindrom Williams diwariskan?

Sebagian besar kasus sindrom Williams tidak diwariskan karena terjadi secara spontan dan acak. Karena itulah, kelainan ini lebih sering muncul secara sporadis. Kenyataannya, kelainan ini lebih banyak ditemukan pada mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Williams. 

Pada sebagian kecil kasus, sindrom Williams diidap oleh mereka yang mewarisi kelainan kromosom dari orang tua dengan kondisi yang sama. Dalam hal ini, peluang untuk mengalaminya sebesar 50 persen.

Bagaimana Mendiagnosisnya?

Dokter anak yang terlatih biasanya langsung dapat mengenali ciri fisik maupun kelainan yang khas dari penderita sindrom Williams. Bila memang ada kecurigaan, dokter akan meminta tes DNA untuk mengonfirmasi adanya kelainan genetik.

Tes DNA dapat berupa tes fluorescent in situ hybridization (FISH) atau tes microarray. Namun, yang paling umum dilakukan adalah tes FISH.

Tes FISH adalah salah satu jenis analisis kromosom yang menggunakan probe elastin khusus. Bila seorang pasien memiliki sepasang (dua) salinan gen elastin pada kromosom nomor 7, kemungkinan besar ia tidak memiliki sindrom Williams. 

Sebaliknya, bila hanya ditemukan satu salinan, maka dipastikan dia mengalami sindrom Williams. Delesi pada gen elastin ini ditemukan pada hampir semua (98-99%) individu dengan ciri khas sindrom Williams.

Tes kedua, yaitu tes microarray kromosom adalah jenis tes yang lebih baru. Tes ini menggunakan jutaan penanda untuk menentukan ada atau tidaknya bagian DNA yang hilang atau sebaliknya bertambah, pada kromosom seseorang. 

Hasilnya diperoleh lebih lama, tapi lebih banyak informasi yang bisa didapat tentang seberapa luas bagian DNA yang hilang. Dengan demikian, dapat diprediksi seberapa berat kondisi penderita.

Selain tes genetik, penderita sindrom Williams juga akan menjalani pemeriksaan rekam jantung (EKG) atau echocardiogram (USG jantung), serta pemeriksaan tekanan darah dan ginjal.

Bisakah dideteksi Dini?

Sayangnya, sampai saat ini belum ada cara untuk mencegah kelainan genetik yang menyebabkan sindrom Williams. Namun, pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Williams bisa melakukan deteksi dini saat hamil (tes prenatal) melalui tes FISH.

Saat hamil, sampel DNA dapat diperoleh melalui chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis. CVS umumnya dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu dan melibatkan pengambilan sejumlah kecil jaringan plasenta (ari-ari). Adapun amniosentesis umumnya dilakukan pada usia kehamilan 16-18 minggu dan melibatkan pengambilan sejumlah kecil cairan ketuban.

Tes ini juga dapat dilakukan kepada orang tua tanpa sindrom Williams yang telah memiliki anak dengan kelainan tersebut, untuk kehamilan yang berikutnya. Untuk kehamilan yang tidak berisiko mengalami Sindrom Williams, tes prenatal ini juga bisa dilakukan, tapi tidak rutin karena sebagian besar kasus terjadi secara tunggal dan sporadis.

Pada umumnya hampir semua jenis kelainan genetik pada janin jarang terdeteksi ini. Begitu pula deteksi dini pada sindrom Williams, seperti yang dialami anak Dede Sunandar. Kasusnya pun jarang sehingga umumnya hanya dianjurkan untuk pasangan yang berisiko tinggi. Karena itu, yang paling baik adalah melakukan pencegahan sejak sebelum mulai hamil. Konsultasikan dengan dokter kandungan sejak merencanakan kehamilan, kenali berbagai faktor risiko, konsumsi multivitamin sebelum dan selama hamil, serta menerapkan gaya hidup sehat.

[HNS/ RVS]