Sukses

Hati-hati, Ini Gejala Thalassemia yang Perlu Anda Kenali

Tanpa disadari, gejala-gejala berikut bisa jadi pertanda penyakit thalassemia.

Klikdokter.com, Jakarta Salah satu jenis kelainan darah yang cukup sering ditemui adalah thalassemia. Ada sekitar 15 juta penduduk dunia yang mengalami gejala klinis dan terdiagnosis thalassemia. Di Indonesia, jumlah pembawa gen thalassemia sendiri cukup banyak, yakni 6-10 persen.

Thalassemia adalah penyakit genetik ketika protein pada sel darah merah, yakni hemoglobin tidak berfungsi dengan baik. Kondisi ini didapatkan seseorang dari orang tuanya. Bila sepasang suami istri membawa gen sifat thalassemia, kemungkinan keturunan mereka mengalami thalassemia adalah 25 persen, kemungkinan menjadi pembawa gen sifat thalassemia 50 persen, dan bebas thalassemia 25persen.

Siapapun dapat mengalami thalassemia, apabila ia memiliki faktor genetik. Namun, dari segi usia, penderita thalassemia didominasi oleh anak usia 0-18 tahun.

Muncul tanpa disadari

Thalassemia umumnya muncul dalam gejala yang bervariasi, bergantung pada derajat beratnya penyakit. Hal ini juga yang membuatnya sering kali sulit dideteksi. Kendati demikian, beberapa gejala dapat menjadi pertanda adanya kelainan darah ini, yaitu:

  • Gejala-gejala anemia. Gangguan hemoglobin pada thalassemia membuat penderitanya akan mengalami anemia. Karena itu, setiap pasien thalassemia umumnya akan mengalami gejala anemia, seperti tampak pucat, dan mudah lelah. Bila derajat anemia cukup berat, penderita akan mengalami sesak napas seperti pada kondisi gagal jantung.
  • Masalah tumbuh kembang. Thalassemia dapat membuat anak mengalami penambahan berat badan atau tinggi badan yang tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan atau lebih lambat dari seharusnya. Beriringan dengan hal tersebut, masalah perkembangan juga dapat terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.
  • Pubertas terlambat. Kondisi anemia yang dialami penderita thalassemia membuat pasokan darah dan oksigen ke berbagai organ akan berkurang. Salah satunya adalah pituitari yang berperan memproduksi berbagai hormon termasuk hormon seks.

Itulah sebabnya, anak dengan thalassemia akan mengalami keterlambatan pubertas. Tanda-tanda pubertas, seperti pertumbuhan payudara, pembesaran testis (buah zakar), dan menstruasi, akan muncul lebih lambat. 

  • Perut membesar. Thalassemia akan membuat organ-organ dalam perut, seperti hati dan limpa, bekerja lebih keras. Akibatnya, organ tersebut akan membesar ditandai dengan perut yang membesar.
  • Gangguan tulang. Sumsum tulang pada penderita thalassemia akan lebih renggang dibanding sumsum tulang normal dan menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.

Meskipun gejala di atas mengarah kepada kemungkinan thalassemia, diagnosis pasti penyakit ini didasarkan pada pemeriksaan laboratorium. Yaitu, apusan darah tepi untuk melihat bentuk sel darah merah, pemeriksaan elektroforesis hemoglobin, serta analisis DNA (materi genetik sel). Pemeriksaan lainnya yang bisa menunjang diagnosis adalah ultrasonografi (USG) perut untuk mendeteksi adanya pembesaran organ seperti hati atau limpa.

Untuk penanganannya, thalassemia diobati berdasarkan gejalanya. Pada kondisi anemia ringan, penderita akan diberikan suplementasi/penambah zat besi yang dosisnya disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Sementara, pada kondisi yang berat, misalnya anemia dengan kadar hemoglobin kurang dari 7, umumnya akan dilakukan transfusi darah.

Hingga saat ini, belum ditemukan satu obat atau tindakan untuk benar-benar menyembuhkan thalassemia. Akan tetapi, penelitian terus dilakukan dan teknologi terus dikembangkan untuk dapat melakukan transplantasi sel induk (stem cell). Bila hal tersebut tercapai, diharapkan penderita thalassemia tidak lagi bergantung kepada transfusi sepanjang hidupnya.

Mengingat jumlah penderita thalassemia yang terus meningkat, Anda perlu mengenali gejala-gejalanya seawal mungkin. Dengan diagnosis yang cepat, penderita thalassemia bisa mendapat penanganan yang tepat sesuai derajat penyakitnya. Mereka pun dapat terhindar dari berbagai komplikasi berat.

[HNS/ RVS]

0 Komentar

Belum ada komentar