Bisakah Sindrom Down Dideteksi Sejak Anak dalam Kandungan?

Sindrom Down merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang masih sering terjadi. Diperkirakan terdapat sekitar 300.000 kasus sindrom Down di Indonesia. Berdasarkan data Riset Kesehatan Dasar tahun 2013, prevalensi sindrom Down di Indonesia sebesar 0,13% pada anak berusia 24 sampai 59 bulan.

Riwayat memiliki anak dengan sindrom Down dapat meningkatkan risiko seorang wanita mengalami kehamilan dengan sindrom Down. Selain itu, kehamilan di atas usia 35 tahun dan riwayat sindrom Down dalam keluarga juga dapat memengaruhi.  

Deteksi sindrom Down perlu dilakukan sejak dini agar dapat memberi intervensi yang sesuai. Sindrom Down dapat dideteksi sejak anak Anda masih dalam kandungan. Selama kehamilan, upaya pendeteksian sindrom Down dapat dilakukan melalui tes skrining (screening test) dan tes diagnostik (diagnostic test).

• Tes Skrining

Skrining berguna untuk melihat kemungkinan dan memperkirakan berapa besar risiko anak dalam kandungan mengalami sindrom Down. Dengan begitu, hasil skrining yang abnormal tidak berarti bahwa anak Anda pasti akan mengalami sindrom Down. Sebaiknya skrining dilakukan selama trimester 1 kehamilan. Terdapat dua jenis pemeriksaan pada tes skrining, yaitu USG dan pemeriksaan darah.

Pemeriksaan USG dilakukan untuk membantu melihat kelainan pada perkembangan bayi. Pada uji nuchal translucency, USG berguna untuk melihat banyak cairan di bagian leher janin. Jumlah cairan yang terlalu banyak di bagian tersebut bisa menjadi salah satu tanda dari sindrom Down.

Sedangkan, pada pemeriksaan darah akan dinilai beberapa kadar zat protein dan hormon yang meliputi alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), dan unconjugated estriol.

• Tes Diagnostik

Jika hasil pemeriksaan skrining positif atau berisiko tinggi mengalami sindrom Down, maka diperlukan pemeriksaan lebih lanjut dengan tes diagnostik. Pada tes ini, pemeriksaan terdiri dari amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), dan percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Namun, perlu diketahui bahwa tes diagnostik dapat meningkatkan risiko keguguran.

Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sedikit sampel cairan amnion (cairan ketuban) untuk diuji di laboratorium. Pengambilan cairan ketuban dilakukan melalui jarum yang ditusukkan melalui perut. Biasanya amniocentesis dilakukan di atas usia kehamilan 15 minggu.

Kemudian, pemeriksaan CVS dilakukan untuk menguji sel dari plasenta bayi. Pengambilan sampel sel dapat dilakukan melalui leher rahim atau jarum yang ditusukkan di bagian perut. CVS bisa dilakukan lebih awal dibandingkan amniocentesis, yaitu pada usia kehamilan antara 10-12 minggu.

PUBS biasa dilakukan pada usia kehamilan antara 18-22 minggu. Pada pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sebagian darah dari tali pusat. Ketahui juga bahwa pemeriksaan PUBS memiliki risiko paling besar mengalami keguguran dibanding pemeriksaan pada tes diagnostik lainnya. Karena itu, PUBS hanya dilakukan jika pemeriksaan lainnya tidak memberikan hasil yang memadai.

Sindrom Down bisa dideteksi sejak anak dalam kandungan. Dengan deteksi dini, Anda dan pasangan dapat merencanakan penanganan selanjutnya bagi anak terutama sesudah kelahirannya. Meskipun begitu, alangkah lebih baik bila Anda merencanakan program kehamilan bersama dokter, terutama jika memiliki faktor-faktor risiko sindrom Down.

[RS/ RVS]