Tantangan dan Harapan Penderita Penyakit Langka di Indonesia

Memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menggelar acara sharing session, pada hari Rabu (27/2). Acara ini memaparkan kepada masyarakat tentang penyakit langka, sekaligus mencoba menjawab beberapa tantangan dan harapan dari para penderita, khususnya orang tua yang merawat anak penyandang penyakit langka.

Penyakit langka atau rare disease merupakan salah satu ancaman nyata yang terjadi di tengah masyarakat. Secara umum, terdapat lebih dari 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35 persen pada tahun pertama.

Di Indonesia sendiri, menurut Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K) dari Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM), yang merupakan ahli penyakit langka, sekitar lebih dari 100 orang terkena penyakit langka dengan 65 pasien berhasil didiagnosis.

Menurut dr. Damayanti, penyakit disebut langka ketika hanya dialami kurang dari 2000 orang di suatu negara. Ini juga biasanya berkaitan dengan penyakit genetik dan metabolik bawaan. Nama penyakitnya kerap kali susah disebutkan dan memang hampir tidak pernah terdengar di telinga Anda.

Hari Penyakit Langka ini membuka kesempatan untuk menginformasikan kepada masyarakat dampak penyakit langka yang sering membebani pasien dan keluarganya. Sebagaimana diketahui, penyakit langka memang sering membuat pasien sulit mendapat diagnosis tepat dan diobati.

Mungkin Anda masih ingat dengan kasus balita bernama Pinandito Abid Respati, alias Dito, yang diketahui mengidap penyakit Pompe Disease pada akhir tahun lalu. Dito menjadi orang pertama di Indonesia yang mengidap penyakit langka yang dapat melemahkan otot ini.

Agus Sulistiyono, orang tua dari Dito, yang hadir dalam acara hari ini mengisahkan bahwa tantangannya adalah susah dan mahalnya obat penyakit langka. Kondisi ini sampai membuatnya sempat putus asa.

"Saya mendapati Dito mengalami Pompe Disease pada akhir tahun 2018 ketika di RSCM dan Dito berusia 3 tahun. Hati saya sangat hancur dan putus asa karena mengetahui biaya pengobatan dan perawatan yang harus Dito jalani seumur hidupnya," ujar Agus menceritakan penyakit yang diderita anaknya.

"Akibat penyakit itu, Dito sampai harus mengandalkan ventilator untuk membantunya bernapas dan obat untuk Dito adalah obat jenis orphan drug yang sulit didapat. Sekalipun ada, obatnya harus dipesan dari luar negeri dan harganya sangat mahal," sambungnya.

Ya, sampai saat ini, obat untuk penyakit langka memang sangat mahal. Menurut Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, untuk obat saja bisa menghabiskan Rp.6 miliar per tahun. Selain itu, biasanya pengidap penyakit langka juga mesti minum susu khusus yang harganya bisa Rp.37 juta per bulan.

Di sisi lain, diagnosis adalah salah satu hal yang menjadi tantangan tersendiri bagi pengidap penyakit langka. Gejalanya yang sama dengan penyakit lain, membuat banyak dokter salah mendiagnosisnya.

Hal ini disampaikan oleh Fitri Yenti, orang dari Umar Abdul Azis, pasien MPS II. Penyakit ini adalah kelainan genetik turunan langka yang menyebabkan gangguan metabolisme karbohidrat.

Ia menyatakan bahwa dirinya membutuhkan waktu 1 tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang benar mengenai penyakit anaknya. Umar baru terdiagnosis MPS II ketika usia 3 tahun 7 bulan.

"Saya butuh waktu 1 tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis tepat. Ini memang menjadi salah satu tantangan penyakit langka karena tenaga dokter ahli yang belum merata," ujar Fitri.

Harapan para pasien sekarang adalah mereka bisa mendapatkan akses kesehatan mudah dan murah. Pasalnya, jenis penyakit langka tidak ditanggung oleh Badan Penyelenggara Jaminan Sosial (BPJS) Kesehatan. Selain itu, para pasien juga berharap tidak mendapatkan stigma buruk soal penyakit ini.

Banyaknya tantangan tidak hanya dihadapi oleh orang tua pasien, ternyata ada juga tantangan yang dialami oleh tenaga medis. Menurut dr. Damayanti, saat ini banyak dokter yang tidak tahu soal penyakit ini. Dr. Damayanti bahkan sampai harus mendidik dan melakukan sosialiasasi soal penyakit ini seorang diri karena memang belum banyak dokter yang mencurahkan waktunya untuk kasus penyakit tersebut.

"Inilah yang menjadi tantangan juga. Di sisi lain, banyak dokter yang belum tahu soal penyakit ini. Sehingga, banyak pasien yang akhirnya lama mendapatkan diagnosis yang tepat dan keadaannya sudah cukup parah," ujar dr. Damayanti.

Kasus penyakit langka memang belum menjadi perhatian dari beberapa pemangku kepentingan. Akan tetapi, pemerintah setidaknya sudah membuka akses yang cukup luas bagi para pengidap penyakit langka yang membutuhkan obat.

dr. Damayanti bercerita bahwa dulu seseorang perlu menunggu berbulan-bulan untuk mendapatkan obat atau susu yang dibutuhkan ketika beli dari luar negeri. Permasalahannya ada di Bea Cukai. Banyak barang tersebut tertahan di Bea Cukai. Akan tetapi, sejak 2018, itu sudah agak lebih longgar.

"Kami sudah berbicara dengan pemerintah dalam hal ini Bea dan Cukai serta BPOM untuk akses obat. Bagi penderita penyakit langka, obat yang dibeli dari luar negeri sekarang gratis pajak di Bea Cukai dan BPOM pun tidak mempersulit izin untuk penggunaan obat tersebut," ujar dr. Damayanti.

Penderita penyakit langka juga memiliki hak yang sama dalam pengobatan dan hidup yang layak. Oleh karena itu, kini penyakit langka perlu mendapatkan perhatian secara lebih serius dari semua pihak.

[RVS]