Sukses

Penyakit Pompe pada Anak Bisakah Dideteksi Sejak Dini?

Penyakit Pompe yang menyerang anak bisa menyebabkan berbagai komplikasi hingga kematian. Mungkinkah penyakit ini dideteksi sejak dini?

Klikdokter.com, Jakarta Penyakit Pompe adalah salah satu jenis penyakit yang jarang terjadi. Itu sebabnya tidak semua orang mengenal penyakit kelainan metabolik ini. Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi hingga kematian. Akhir tahun lalu, terdapat kabar seorang anak bernama Dito didiagnosis mengalami Pompe.

Dilansir dari Liputan6,com, bocah bernama lengkap Pinandito Abid Respati (3) ini harus dirawat di ruang intensive care unit (ICU) Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita, Jakarta, dikarenakan penyakit Pompe yang dideritanya.

Dito mengalami kekurangan enzim GAA (Acid α-Glucosidae). Akibatnya, otot-otot jantungnya dan rangkanya melemah. Selain itu, Dito pun menjadi kesulitan untuk bernapas.

Penyakit Pompe memang ada yang menunjukkan gejala sejak bayi dan ada pula yang baru menampakkan gejala pada remaja dan dewasa. Untuk lebih jelasnya, kenali penyakit ini lebih jauh dengan menyimak pemaparan berikut ini.

Mengenal penyakit Pompe dan gejalanya

Penyakit pompe yang merupakan penyakit langka terjadi akibat perubahan gen. Adanya kelainan gen ini menyebabkan tubuh penderitanya tidak mampu memproduksi salah satu enzim yang sangat penting dalam metabolisme tubuh yang dikenal dengan istilah enzim GAA.

Enzim ini berfungsi untuk mengubah glikogen, yaitu gula kompleks yang disimpan di jaringan otot dan hati menjadi glukosa, yaitu gula sederhana yang dapat digunakan oleh sel tubuh sebagai sumber energi.

Penyakit Pompe terdiri dari beberapa jenis, ada yang gejalanya muncul saat bayi dan ada pula yang baru menimbulkan gejala pada saat beranjak dewasa. Pada bayi, gejala yang muncul adalah kelemahan atau masalah jantung yang serius.

Tanpa terapi, kondisi ini akan menyebabkan kematian dalam satu tahun pertama atau pada masa balita. Selanjutnya, penyakit Pompe yang baru muncul setelah anak dewasa biasanya juga dapat menyebabkan keluhan yang sama.

Tanpa penanganan yang tepat, penyakit ini dapat menyebabkan kematian pada usia pertengahan atau pada usia tua.

Penyakit Pompe sendiri merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Jika Anda masih ingat dengan pelajaran hukum Mendel saat sekolah menengah atas dulu, sifat resesif hanya akan muncul jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat.

Jadi, jika ibu dan ayah merupakan pembawa sifat penyakit Pompe, maka sekitar 25 persen anak akan menderita penyakit Pompe dan mengalami gangguan metabolisme.

1 dari 2 halaman

Mungkinkah dideteksi sejak dini?

Di negara-negara maju, penyakit ini sudah dapat dideteksi mulai saat janin masih berada dalam kandungan. Jika kedua orang tua diketahui sebagai pembawa sifat penyakit Pompe atau memiliki riwayat keluarga yang menderita penyakit ini, maka deteksi prenatal dapat dilakukan dengan mengambil cairan ketuban atau sel pada tali pusat untuk diperiksa apakah ada kelainan genetik ini.

Selain itu, penyakit ini juga dapat dideteksi melalui pemeriksaan darah setelah bayi lahir. Alternatif deteksi dini selanjutnya adalah dengan memonitor gejala klinis.

Jika bayi dalam beberapa minggu hingga bulan pertama setelah kelahiran mengalami kelemahan otot serta pembesaran jantung dan hati ditambah dengan adanya riwayat keluarga dengan penyakit Pompe, maka harus segera dilakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kemungkinan adanya penyakit ini.

Di Indonesia sendiri, pemeriksaan prenatal dan screening setelah kelahiran masih belum rutin dilakukan karena penyakit ini sangat langka dan adanya keterbatasan fasilitas. Akibatnya, rata-rata penyakit ini baru terdeteksi setelah lahir dan menimbulkan gejala.

Padahal, semakit cepat dideteksi, pemberian terapi enzim dapat lebih cepat dilakukan, sehingga mengurangi kemungkinan kematian dan berbagai komplikasi yang mungkin terjadi. Dengan demikian, kualitas hidup anak pun akan meningkat.

Kini Anda telah mengetahui bahwa penyakit Pompe pada anak dapat dideteksi sejak dini, bahkan sejak dalam kandungan. Bagi para ibu hamil, sangat disarankan untuk menjalankan pemeriksaan kehamilan secara rutin, terutama bagi mereka yang dalam keluarganya terdapat riwayat penyakit Pompe. Dengan demikian, penyakit ini dapat segera ditangani dan kemungkinan terjadinya komplikasi pun menjadi lebih kecil.

[NP/ RVS]

0 Komentar

Belum ada komentar