Daftar Penyakit Genetis yang Diturunkan Ibu kepada Anaknya

Semua orang tentu ingin terbebas dari beragam penyakit. Namun, apa mau dikata, ada beberapa penyakit yang bisa muncul karena bersifat genetik dari pihak ibu. Penyakit keturunan dari ibu ini bisa saja berisiko tinggi Anda alami! 

Penyakit keturunan ini diwariskan melalui genetik dari orang tua kepada anak. Bahkan, dalam beberapa kasus bisa juga terjadi penyakit lompat satu generasi. Jadi, ada keturunan yang menjadi carrier atau pembawa sifat saja. 

Muncul tidaknya penyakit genetik dari ibu tetap tidak dapat dipastikan 100 persen. Selain kontribusi dari genetik pasangan (pihak ayah), penyakit keturunan bisa baru muncul usai dipicu lingkungan serta gaya hidup.

Apa saja penyakit keturunan yang bisa diwariskan dari pihak ibu? Simak daftarnya berikut.

Ya, kanker payudara bisa diturunkan dari ibu. Perlu dilakukan tes apakah seorang wanita membawa mutasi gen (BRCA 1 dan 2) yang merupakan penanda tingginya risiko terkena kanker payudara. 

Meskipun begitu, tidak semua kasus kanker payudara dapat diturunkan. Ada beberapa kriteria yang membuat kecurigaan kanker payudara sebagai penyakit keturunan, sehingga Anda direkomendasikan melakukan tes. Mereka yang perlu melakukan tes mutasi gen adalah:

• Terdiagnosis kanker sebelum usia 35 tahun
• Memiliki lebih dari dua anggota keluarga dengan jenis kanker yang sama
• Memiliki tiga anggota keluarga yang menderita kanker

Artikel lainnya: Kolesterol Tinggi Karena Keturunan, Apa Bisa?

2. Kolesterol Tinggi

Terdapat suatu kondisi kadar kolesterol darah tinggi yang diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini disebut sebagai familial hypercholesterolemia (FH). Nutrisi buruk, kurang olahraga, dan FH tentunya semakin meningkatkan risiko terjadinya serangan jantung. 

Satu dari 400 orang populasi memiliki FH atau kolesterol tinggi akibat keturunan. Walaupun demikian, hanya 20 persen yang dapat terdiagnosis.

FH membuat tubuh memproduksi kolesterol lebih banyak dari yang diperlukan. Kolesterol yang berlebihan ini dapat menghambat arteri koroner, yang dapat menyebabkan serangan jantung dan stroke.

Jika orang tua memiliki gen FH, kemungkinan Anda mengalami kondisi yang sama mencapai 50 persen.

Penderita FH tidak cukup hanya dengan berolahraga dan konsumsi makanan bergizi untuk mengontrol kadar kolesterol. Mereka perlu konsumsi obat untuk menurunkan risikonya. 

Melakukan tes darah rutin di laboratorium juga penting untuk memantau kadar kolesterol dalam darah.

Kecemasan dan depresi adalah kelainan psikologi yang sering terjadi pada wanita. Psikolog Dr. Susan Bartell mengatakan, semua kelainan mental diturunkan secara genetik, termasuk gangguan bipolar, ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder), OCD (obsessive-compulsive disorder), dan skizofrenia.

Gejala dari kecemasan adalah panik, kelelahan, kecerobohan, gangguan tidur, dan khawatir berkepanjangan. Anda dapat mengidentifikasi diri sendiri dari gejala-gejala tersebut walaupun ibu Anda tidak secara langsung mendapatkan diagnosis yang sama dari dokter.

Artikel lainnya: Osteoporosis Adalah Penyakit Keturunan, Mitos atau Fakta?

4. Buta Warna

Buta warna adalah penyakit berkurangnya daya penglihatan pada warna. Penderita pun akan kesulitan membedakan warna. Umumnya, mata tak bisa melihat warna merah, hijau, biru, atau kombinasi dari warna-warna tersebut.

Buta warna dapat diturunkan oleh ayah (Y-linked), tetapi kasusnya sangat jarang terjadi. Pada umumnya, buta warna diturunkan oleh ibu (X-linked). Apabila ibu merupakan carrier (pembawa sifat), 50 persen anak lelakinya dipastikan juga akan buta warna.

Penelitian menunjukkan diabetes tipe 1 dan 2 disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan faktor lingkungan. Pada penelitian terhadap kembar identik yang keduanya memiliki kemungkinan yang sama untuk menderita diabetes, hanya satu yang terkena diabetes tipe 1.

Jika orang tua Anda mengidap diabetes, faktor lingkungan seperti iklim, virus, menyusui, nutrisi, dan kebiasaan berolahraga dapat mencetuskan penyakit diabetes di kemudian hari.

Anda bisa melakukan tes genetik untuk mendeteksi diabetes tipe 1. Namun, tes ini kurang efektif untuk mendeteksi diabetes tipe 2.

6. Hemofilia A

Penyakit hemofilia A adalah kondisi tubuh kekurangan produksi salah satu faktor pembekuan darah (Faktor VIII). Penyakit hemofilia A bisa terkait dengan kromosom X (X-linked) yang biasanya diturunkan dari pihak ibu. 

Artikel lainnya: Kena Kanker Akibat Keturunan, Bisakah Dicegah?

Meskipun begitu, hemofilia A tetap mungkin terjadi sebagai kondisi mutasi spontan. Dengan kata lain, hemofilia tidak melulu terjadi sebagai penyakit keturunan dari ibu.

Kondisi ini ditandai dengan gejala mudah memar, darah sulit berhenti, hingga pada kondisi berat akan terjadi perdarahan spontan tanpa sebab. Transfusi darah menjadi cara utama penanganan kondisi ini.

Infeksi dari virus Human papilloma virus (HPV) diketahui sebagai faktor utama kanker leher rahim atau serviks.

Namun, terdapat bukti-bukti yang menyatakan faktor genetik bisa pengaruhi kerentanan seseorang untuk terinfeksi HPV, hingga pada akhirnya mengalami kanker serviks. Kemungkinan besar, kerentanan ini diturunkan dari pihak ibu.

Salah satu studi yang memperlihatkan kaitan hubungan ibu-anak pada kanker leher rahim adalah laporan kasus oleh Zoodsma M et al. Mereka melaporkan tiga keluarga asal Belanda dengan banyak kejadian lesi prakanker di leher rahim. 

Dari sumber lain, diyakini bahwa anak perempuan hingga saudara perempuan dari wanita penderita kanker serviks memiliki risiko relatif 1,5-2,3 kali untuk mengalami kondisi sama. 

Itulah kondisi yang berpotensi menjadi penyakit keturunan dari ibu. Meski terdapat beberapa teori, Anda tidak perlu langsung pasrah dan menyerah. 

Beberapa penyakit masih bisa dicegah menurun ke generasi selanjutnya. Sebab, banyak faktor yang berperan dalam penurunan penyakit secara genetis.

Salah satu caranya adalah dengan rutin memeriksakan kesehatan dan menerapkan gaya hidup sehat. Untuk penyakit seperti buta warna yang memiliki kontribusi genetik dari pasangan, menjalani pemeriksaan gen pranikah bisa jadi langkah pencegahan.

Masih penasaran soal fakta penyakit keturunan lainnya? Intip infonya hanya di  aplikasi KlikDokter.

[HNS/JKT]