Sukses

Apa Saja Penyebab Down Syndrome?

Inilah penyebab Down syndrome yang perlu Anda ketahui.

Klikdokter.com, Jakarta Apakah Anda mempunyai saudara, teman, atau tetangga yang anaknya menyandang Down syndrome (sindrom Down)? Atau mungkin Anda sendiri memiliki anak dengan kondisi ini.

Berdasarkan hasil penelitian Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan, prevalensi sindrom Down di Indonesia pada tahun 2013 adalah sebesar 0,13 persen dari anak usia 24 sampai 59 bulan. Prevalensi ini cukup tinggi jika dibandingkan jenis kecacatan lainnya seperti bibir sumbing dan tuna rungu.

Sindrom Down disebabkan oleh pembelahan sel abnormal pada awal perkembangan embrio dalam kandungan. Secara normal, sel anak membawa 46 kromosom, 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Setiap kromosom membawa DNA yang mengatur bagaimana otak dan tubuh berkembang nantinya.

Akan tetapi, janin dengan sindrom Down memiliki kromosom ekstra atau kromosom abnormal. Adanya perubahan pada struktur kromosom ini akan menyebabkan perubahan dari perkembangan otak dan tubuh anak. Secara garis besar, terdapat tiga jenis sindrom Down berdasarkan kelainan materi genetiknya. Berikut penjelasannya:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan kelainan kromosom yang dimiliki sebagian besar anak sindrom Down. Pada sindrom Down jenis trisomi 21, setiap sel tubuh anak memiliki 47 kromosom.

Secara normal, setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing (23 pasang kromosom). Akan tetapi, pada kondisi trisomi terjadi kelebihan 1 kromosom sehingga sel memiliki 47 kromosom. Satu kromosom yang lebih tersebut akan bergabung dengan pasangan kromosom lainnya.

2. Mosaicisme

Pada sindrom Down tipe mosaicisme, hanya sebagian sel yang memiliki 47 kromosom sementara sebagian sel lain memiliki 46 kromosom. Sindrom Down tipe ini jarang terjadi. Hanya 3 dari 100 penyandang sindrom Down yang termasuk ke dalam tipe ini.

3. Translokasi

Selain dua tipe di atas, sindrom Down juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom. Pada tipe ini, jumlah kromosom dalam sel tetap 46 kromosom, tetapi ada bagian dari satu kromosom yang terpisah dan kemudian menempel pada kromosom lain. Tipe ini juga jarang terjadi. Hanya 5 dari 100 orang dengan sindrom Down yang mengalaminya.

Faktor risiko sindrom Down

Ada beberapa faktor risiko yang terbukti meningkatkan kemungkinan orang tua memiliki anak dengan sindrom Down, seperti:

1. Usia tua saat hamil

Risiko memiliki anak sindrom Down meningkat pada wanita yang hamil usia 35 tahun ke atas. Makin tua usia ibu saat hamil, maka kemungkinan anaknya mengalami sindrom Down makin tinggi. Hal ini disebabkan oleh kualitas sel telur yang makin rendah dengan pertambahan usia wanita. Tidak hanya sindrom Down, risiko bayi mengalami kelainan genetik lainnya juga meningkat pada ibu yang hamil di atas usia 35 tahun.

2. Pernah memiliki anak dengan sindrom Down

Pada umumnya, sindrom Down terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Akan tetapi, pada ibu yang sudah memiliki anak dengan sindrom Down, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down lagi meningkat menjadi 1 dari 100 kelahiran.

3. Memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Down

Telah dijelaskan di atas bahwa ada tiga tipe sindrom Down, salah satunya adalah translokasi. Tipe ini dapat diturunkan secara genetik. Karena itu, jika ada anggota keluarga Anda yang mempunyai anak dengan sindrom Down tipe translokasi, risiko Anda memiliki anak dengan sindrom Down juga meningkat.

Nah, kini Anda telah mengetahui penyebab dan faktor risiko terjadinya Down syndrome atau sindrom Down. Semoga uraian informasi di atas dapat menjawab rasa penasaran dan meluruskan pandangan Anda mengenai sindrom Down.

[RS/ RVS]

0 Komentar

Belum ada komentar