Sukses

Mengapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah yang Khas?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat kelainan kromosom. Ekspresi dan tipe wajah anak Down syndrome yang khas membuatnya mudah dibedakan dari anak-anak yang lain. Simak penjelasannya ya.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat kelainan kromosom. Menurut data Badan Kesehatan Dunia (WHO), kurang lebih 4.000 bayi terlahir dengan kondisi sindrom Down.

Ekspresi dan tipe wajah anak Down syndrome yang khas membuatnya mudah dibedakan dari anak-anak yang lain. Untuk mengetahui mengapa penyandang sindrom ini memiliki wajah yang khas, Anda perlu memahami terlebih dulu apa itu Down syndrome dan bagaimana ciri anak Down syndrome. 

Kromosom pada Anak Down Syndrome

Dalam reproduksi, kedua orang tua meneruskan gen kepada anak-anak mereka. Gen-gen ini dibawa dalam kromosom.

Setiap bayi lahir dengan 46 kromosom, yaitu 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, anak dengan sindrom Down memiliki ekstra kromosom. 

Artikel Lainnya: 5 Aktivitas Sehat untuk Anak dengan Sindrom Down 

Ekstra kromosom tersebut membuat mereka lahir dengan karakteristik wajah yang khas, serta berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan dibandingkan anak yang tidak menyandang Down syndrome.

1 dari 3 halaman

Karakteristik Wajah Anak Down Syndrome

Salah satu ciri anak Down syndrome adalah memiliki bentuk wajah yang khas, sehingga mereka terlihat berbeda dari anak pada umumnya. Berikut tipe wajah anak Down syndrome:

  • Fitur wajah, dahi, dan hidung tampak lebih datar. 
  • Hidung juga bisa tampak pesek.
  • Kepala, telinga, dan mulut berukuran lebih kecil.
  • Lidah yang tampak besar akibat mulut yang berukuran kecil dan menonjol keluar. Hal ini disebabkan karena karena tonus otot yang kurang pada lidah dan mulut.
  • Ujung mata yang mengarah ke atas, berbentuk almon, dan memiliki epicanthal fold, yaitu lipatan kulit pada kelopak mata atas yang menutupi ujung dalam mata.
  • Adanya Brushfield spot, yaitu bintik putih pada bagian luar iris mata (bagian mata yang berwarna).
  • Leher yang pendek dengan kulit berlebih pada bagian belakang leher.

Artikel Lainnya: Cara Melatih Kemampuan Mengingat Anak Down Syndrome

Selain ciri wajah yang khas, anak dengan Down syndrome juga memiliki karakteristik pada bagian tubuh lain, seperti:

  • Tangan yang lebar dan pendek, dengan jemari yang juga pendek.
  • Lipatan tunggal yang dalam yang ditemukan pada telapak tangan.
  • Jarak yang luas antara ibu jari kaki dan jari-jari kaki lainnya.
  • Persendian yang sangat fleksibel.
  • Kulit kering.
  • Penuaan dini.
  • Kelainan jantung bawaan.
  • Penurunan tonus otot.

Artikel Lainnya: Cara Tepat yang Efektif Cegah Down Syndrome

2 dari 3 halaman

Deteksi Down Syndrome

Untuk mendeteksi apakah janin memiliki Down syndrome atau tidak, ibu hamil dapat melakukan pemeriksaan pada usia kehamilan 11–14 minggu. Nantinya dokter akan memeriksa cairan pada bagian belakang leher janin, yang dinamakan dengan nuchal translucency scan.

Selain itu, terdapat pemeriksaan lainnya untuk mendeteksi Down syndrome, yaitu:

  1. Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah dilakukan untuk mengambil cairan serum biomarker maternal, seperti pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) dan human chorionic gonadotropin (HCG) pada trimester pertama. Pada trimester kedua dilakukan kembali tes darah untuk mengecek kadar alpha-fetoprotein (AFP) dan lainnya. 

  1. Pemeriksaan Air Ketuban

Pemeriksaan air ketuban ini dinamakan dengan amniosentesis. Dokter akan memeriksa sampel air ketuban untuk mengetahui ada tidaknya kelainan pada janin. 

  1. Pemeriksaan Sampel Plasenta

Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu.

Down syndrome memang tidak dapat diobati. Namun, dengan penanganan yang tepat, anak dengan sindrom Down dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalankan aktivitas sehari-hari dengan mandiri. Karena itu, anak dengan Down syndrome perlu dukungan dari keluarga agar tidak merasa berbeda dan terasingkan.

Jika Anda memiliki pertanyaan seputar sindrom Down atau informasi kesehatan lainnya, jangan ragu untuk bertanya langsung kepada dokter kami. Gunakan fitur Live Chat yang tersedia di aplikasi KlikDokter. Gratis!

[FY/ RS]

0 Komentar

Belum ada komentar