Sukses

Edwards Syndrome Tidak Bisa Dicegah, tapi Bisa Dideteksi

Mari kenali Edwards syndrome, kondisi genetik langka pada bayi akibat adanya kromosom tambahan dalam sel tubuhnya.

Klikdokter.com, Jakarta Edwards syndrome atau sindrom Edward, juga dikenal sebagai trisomi 18. Kondisi ini merupakan salah satu jenis penyakit yang berkaitan dengan kelainan genetik. Sindrom Edward adalah kasus trisomi tersering kedua setelah trisomi 21, atau dikenal dengan sindrom Down (Down syndrome).

Jumlah kasus sindrom Edward diperkirakan sekitar 1 pada setiap 5.000 kelahiran hidup, dan kasusnya lebih sering dialami jenis kelamin perempuan. Sebenarnya kasus sindrom Edward jarang ditemui, tetapi bila terjadi dapat menimbulkan masalah kesehatan yang serius.

Kelebihan jumlah kromosom

Dalam keadaan normal, setiap sel di dalam tubuh memiliki 46 kromosom yang membawa gen turunan dari kedua orang tua. Sebanyak 23 kromosom didapatkan dari ayah dan 23  kromosom didapatkan dari ibu. Semua kromosom tersebut berbaur ketika sel telur wanita bergabung dengan sperma pria, yang menjadi sebuah embrio di dalam kandungan.

Jika jumlah kromosom normalnya hanya dua atau sepasang, pada kasus trisomi kromosom ada tiga buah. Pada sindrom Edward, kromosom nomor 18 ada 3 buah. Kelebihan kromosom inilah yang dapat mengganggu perkembangan bayi sejak dalam kandungan. Kebanyakan, janin dengan kondisi trisomi 18 tidak bertahan melewati trimester 2 dan trimester 3.

Kelebihan kromosom nomor 18 hingga ada 3 buah, biasanya terjadi secara acak saat proses bergabungnya sel telur dengan sperma. Kadang sel telur wanita atau sperma pria bisa mengandung jumlah kromosom yang tidak normal. Ketika sel telur dan sperma tersebut bergabung, kelainan dapat diturunkan ke embrio hingga terbentuk janin dalam kandungan. Risiko terjadinya sindrom Edward akan meningkat sejalan dengan bertambahnya usia wanita saat hamil.

1 dari 3 halaman

Selanjutnya

Sindrom Edward memiliki beberapa jenis, yaitu:

  • Trisomi 18 penuh

Ini merupakan jenis yang paling umum terjadi. Kelebihan kromosom nomor 18 terjadi di dalam semua sel tubuh.

  • Trisomi 18 parsial (sebagian)

Jenis ini terjadi ketika hanya sebagian dari kromosom nomor 18 tambahan yang muncul di dalam sel. Kondisi ini sangat memengaruhi perkembangan bayi dalam kandungan. Tingkat keparahannya bergantung pada bagian kromosom nomor 18 mana yang muncul pada sel. Tipe ini sangat jarang terjadi.

  • Trisomi 18 mosaik

Merupakan jenis sindrom Edward yang paling ringan, jenis ini kelebihan kromosom nomor 18 hanya terjadi di dalam beberapa sel tubuh. Hal ini juga jarang terjadi.

2 dari 3 halaman

Cara mendeteksi sindrom Edward

Sindrom Edward memang suatu kelainan genetik yang tidak bisa dicegah, tetapi kelainan tersebut bisa dideteksi sejak masa kehamilan. Dokter akan memeriksa kemungkinan adanya sindrom Edward melalui pemeriksaan USG, tepatnya dengan teknik nuchal translucency (NT-scan).

Pemeriksaan yang lebih tepat dari USG adalah metode pengambilan sel dari cairan ketuban (amniocentesis) atau plasenta (chorionic villus sampling atau CVS). Kemudian, analisis kromosom bisa dilakukan dari pengambilan sel tersebut.

Jika bayi sudah lahir, kelainan akibat sindrom Edward bisa terlihat dari wajah dan tubuh bayi. Bayi dengan trisomi 18 sering kali tubuhnya berukuran kecil dan terlihat lemah. Untuk memastikannya, tetap perlu dilakukan pemeriksaan darah bayi untuk melihat apakah ada kelainan pada kromosomnya.

Biasanya, bayi dengan sindrom Edward akan memperlihatkan beberapa masalah kesehatan dan kelainan fisik, antara lain:

  • Adanya celah pada langit-langit mulut
  • Kepala berukuran lebih kecil dari normal
  • Rahang berukuran lebih kecil dari normal
  • Posisi tangan mengepal dengan jari tumpang tindih yang sulit diluruskan
  • Deformitas pada dada
  • Kelainan jantung, seperti adanya lubang antara ruang-ruang pada jantung
  • Kelainan pada paru, ginjal, dan usus
  • Kelainan pada kaki, yaitu berbentuk seperti bagian bawah kursi goyang (rocker-bottom feet)
  • Gangguan makan

Diagnosis sindrom Edward sangatlah penting karena berguna bagi kedua orang tua dalam mempersiapkan kemungkinan buruk yang dapat terjadi, seperti kematian janin dalam kandungan, maupun kematian bayi setelah lahir, serta masalah kesehatan lain pada bayi yang mungkin memerlukan penanganan medis khusus. Upaya deteksi terbaik yang perlu Anda lakukan adalah dengan melakukan kontrol kehamilan secara teratur dengan dokter.

[RN/ RVS]

0 Komentar

Belum ada komentar