Kelainan Genetik

Sindrom Brugada

Tim Medis Klikdokter, 15 Mar 2022

Ditinjau Oleh

Icon ShareBagikan
Icon Like

Sindrom Brugada merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan aliran listrik pada jantung. Penyakit ini jarang terjadi.

Pengertian

Sindrom Brugada merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan aliran listrik pada jantung. Penyakit ini jarang terjadi. Namun bila terjadi, kondisinya sangat serius dan dapat menyebabkan kematian mendadak.

Gangguan ini membuat irama atau detak jantung menjadi terlalu cepat, terlalu lambat, atau tidak teratur. Akibatnya jantung tidak bisa memompa darah ke seluruh tubuh secara optimal.

Penyebab

Sindrom Brugada merupakan gangguan pada jantung yang terkait dengan kelainan genetik. Dalam keadaan normal, agar jantung dapat berdenyut, aliran listrik yang dicetuskan oleh atrium kanan jantung akan dialirkan ke dalam suatu kanal hingga menggerakkan otot jantung untuk berdenyut.

Pada sindrom Brugada, terjadi kelainan genetik yang menyebabkan kanal tersebut mengalami kelainan, sehingga aliran listrik jantung dapat mengalir terlalu cepat secara tidak terkontrol. Orang yang memiliki orang tua menderita sindrom Brugada memiliki risiko tinggi mengalaminya juga.

Sindrom Brugada - KlikDokter.com (Dmytro Zinkevych/Shutterstock)

Diagnosis

Pemeriksaan utama dari sindrom Brugada adalah pemeriksaan rekam jantung (elektrokardiogram/ EKG) untuk melihat aktivitas listrik jantung. Saat dilakukan EKG, dokter dapat menyuntikkan obat tertentu untuk melihat adanya aktivitas listrik jantung yang tidak normal akibat sindrom Brugada.

Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan adanya sindrom Brugada. Pemeriksaan genetik dilakukan dengan mengambil sampel dari darah penderita.

Gejala

Sebagian kasus sindrom Brugada tidak menunjukkan gejala apapun. Bila terdapat gejala, yang dapat terjadi adalah pingsan berulang, kejang, jantung berdebar-debar, nyeri dada, sukar bernapas, atau kepala terasa melayang. Gejala ini biasanya baru muncul saat penderita berusia 30 tahun ke atas.

Gejala tersebut umumnya muncul mendadak. Namun pada beberapa kasus, gejala sindrom Brugada dipicu oleh demam, dehidrasi, atau terlalu banyak minum alkohol.

Pengobatan

Tujuan pengobatan sindrom Brugada bukanlah untuk menghilangkan penyakitnya, melainkan untuk mencegah komplikasi berbahayanya. Pengobatan diberikan oleh dokter spesialis jantung. Bila dokter menilai bahwa penderita sindrom Brugada memiliki risiko tinggi untuk mengalami kelainan aliran listrik jantung yang mengancam nyawa, maka dokter akan menyarankan pemasangan implantable cardiac defibrillator (ICD).

ICD merupakan sebuah alat yang diletakkan di bawah kulit di dada. Bila ada irama jantung abnormal yang mengancam nyawa, ICD akan mendeteksinya dan memberikan terapi kejut jantung agar kondisi jantung kembali normal.

Selain itu, penderita sindrom Brugada juga perlu menghindari pencetus aliran listrik abnormal yang dialami. Secara umum, penderita sindrom Brugada sebaiknya menghindari kondisi dehidrasi, demam tinggi, dan mengkonsumsi terlalu banyak alkohol.

Pencegahan

Hingga kini tak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya sindrom Brugada. Namun karena orang yang mengalami sindrom ini dapat menurunkan penyakit tersebut pada anaknya, maka istri/ suami yang mengalami sindrom Brugada sebaiknya melakukan konseling genetik dahulu dengan dokter sebelum merencanakan keturunan.