Sukses

Pengertian

Penyakit Huntington atau Huntington’s Chorea merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan otak yang terjadi progresif. Penyakit ini umumnya baru menunjukkan gejala pada saat penderitanya berusia 30–50 tahun.

Kondisi ini akan memengaruhi kemampuan fisik penderitanya dalam bergerak dan menurunkan kemampuan berpikir (kognitif). Penderita penyakit Huntington juga dapat mengalami gangguan kejiwaan atau mental.

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom nomor 4. Dalam keadaan normal, gen tersebut menghasilkan protein bernama Huntingtin. Namun pada penyakit Huntington, produksi protein tersebut berlebihan dan ukuran proteinnya lebih besar dari yang seharusnya. Protein ini terakumulasi di otak dan merusak sel-sel otak.

Penyakit Huntington merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Bila ada salah satu orang tua yang mengalami penyakit ini, maka ada kemungkinan sebesar 50% anaknya akan mengalami hal yang sama.

Diagnosis

Pada tahap awal, dokter akan memeriksa pasien serta menggali apakah terdapat riwayat penyakit Huntington dalam keluarga. Pemeriksaan ini dilakukan oleh dokter ahli saraf. Beberapa pemeriksaan dilakukan untuk memeriksa kemampuan motorik (kekuatan otot, kontraksi otot, refleks), sensorik (penglihatan, pendengaran, indra peraba), neuropsikologi (ingatan, fungsi bahasa), kejiwaan, dan evaluasi psikiatri (pola perilaku, kemampuan mengatasi masalah).

Untuk melihat kerusakan otak yang terjadi, pemeriksaan CT scan atau MRI otak dibutuhkan. Selanjutnya untuk memastikan apakah kerusakan otak disebabkan oleh penyakit Huntington, akan dilakukan pemeriksaan gen.

Gejala

Meskipun penyakit Huntington merupakan kelainan genetik, namun gejalanya tak terlihat sejak awal lahir. Umumnya gejala muncul saat penderita berusia 30 tahun ke atas. Karena penyakit ini menyebabkan kerusakan otak, maka gejalanya bisa bermacam-macam.

Beberapa tanda yang bisa dikenali antara lain:

  • Gangguan daya ingat dan kesulitan membuat pertimbangan tertentu
  • Gangguan keseimbangan dan sering membuat gerakan tubuh yang tidak bisa dikontrol
  • Gangguan bicara dan gangguan menelan
  • Gangguan kepribadian, depresi, mudah cemas

Penyakit Huntington bersifat progresif. Semakin lama akan semakin luas pula kerusakan otak yang terjadi Sering kali penderita penyakit ini secara jangka panjang akan butuh bantuan penuh dari orang lain untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari.

Dalam tahap lanjut, penderita penyakit Huntington akan banyak berbaring di tempat tidur dan sukar menelan makanan sehingga berat badan makin turun, malnutrisi, dan mudah tersedak. Hal inilah yang menyebabkan penderitanya sangat rentan mengalami infeksi berat yang bisa mengakibatkan kematian.

Pengobatan

Pengobatan Huntington tidak bertujuan untuk menghilangkan penyakitnya, melainkan untuk mengatasi keluhan akibat gangguan saraf yang terjadi.

Untuk mengatasi gangguan emosi, kecemasan, atau depresi yang dialami, obat antidepresan dapat diberikan, asalkan diawasi oleh dokter. Bila ada gerakan-gerakan yang tidak terkontrol, jenis obat anti-kejang akan diberikan dokter untuk mengendalikan gerakan tersebut. Untuk mengatasi gangguan menelan, gangguan bicara, dan gangguan dalam berjalan, latihan dan rehabilitasi medik perlu dilakukan.

Pencegahan

Hingga kini belum ada tindakan yang dapat mencegah terjadinya penyakit Huntington. Bila ada salah satu dari pasangan suami istri yang mengalami penyakit Huntington, maka harus memikirkan baik-baik mengenai rencana memiliki keturunan karena ada kemungkinan sebesar 50% bahwa keturunannya akan mengalami penyakit tersebut juga.