Sukses

Pengertian

Gangguan penyimpanan lisosom adalah kumpulan penyakit metabolik yang ditandai dengan adanya akumulasi atau penumpukan makromolekul yang tidak dicerna atau hanya tercerna sebagian akibat kekurangan enzim. Akibatnya akan terjadi gangguan fungsi sel dan kelainan klinis. Lisosom itu sendiri merupakan organ sel yang mengandung enzim dan berfungsi untuk kerja pencernaan pada suatu sel.

Klasifikasi penyakit ini adalah:

  • glycogen storage disease type II
  • mucopolysaccharidoses
  • mucolipidoses
  • oligosaccharidosis
  • lipidoses
  • sphingolipidoses
  • lysosomal transport disease

Penyebab

Gangguan penyimpanan lisosom disebabkan karena kekurangan atau absennya enzim dalam lisosom. Penyakit ini umumnya merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, kondisi tersebut akan menunjukkan gejala apabila seseorang menerima gen abnormal dari kedua orang-tuanya.

Apabila seseorang menerima satu gen abnormal dari salah satu orang-tuanya dan satu gen normal dari orang tua yang lain, maka orang tersebut menjadi karier penyakit yang umumnya tidak menimbulkan gejala.

 Gangguan Penyimpanan Lisosom

Diagnosis

Dalam penentuan diagnosis terhadap gangguan penyimpanan lisosom, dokter akan melakukan anamnesis atau pengumpulan informasi langsung dari pasien disertai dengan pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan lain untuk cek menyeluruh dapat dilakukan melalui:

  • pemeriksaan radiologi tengkorak untuk mencari dysostosis multiplex yang banyak ditemukan pada gangguan penyimpanan lisosom.
  • USG abdomen untuk mencari pembesaran hati dan limpa.
  • ekokardiografi untuk mencari kelainan jantung.
  • diagnosis definitif untuk menentukan adanya penyakit ini dilakukan melalui pemeriksaan aktivitas enzim. Sampel yang diperiksa umumnya berasal dari sel darah putih.

Gejala

Pada dasarnya gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit. Oleh karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diderita.

Penyakit ini dapat menghasilkan kelainan pada berbagai bagian tubuh, seperti tengkorak, otak, kulit, hati, dan sistem saraf pusat. Semua gejala yang muncul bisa terjadi karena ketidakmampuan sel tubuh berfungsi normal, akibat kekurangan enzim.

Beberapa gejala yang meningkatkan kecurigaan adanya gangguan penyimpanan lisosom, antara lain:

  • fitur dismorfik, seperti: coarse facies, makroglosia
  • kelainan tulang: dysostosis multiplex
  • kelainan jantung: artitmia, pembesaran jantung
  • kelainan mata: kekeruhan kornea, cherry-red spot pada makula
  • pembesaran hati dan limpa
  • gejala neurologis: kelainan tumbuh kembang, epilepsi, hipotonia, ataksia

Pengobatan

Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan gangguan penyimpanan lisosom. Namun beberapa jenis pengobatan sangat membantu untuk meningkatkan kualitas hidup seseorang dengan gangguan penyimpanan lisosom.

Terapi yang dapat diberikan antara lain:

  • transplantasi sumsum tulang
  • enzyme replacement therapy